Dzięki pionierskiej terapii genowej 18-miesięczna dziewczynka z Wielkiej Brytanii odzyskała słuch. Głuchotę spowodowała u niej wada genetyczna, a zabieg wykonano jeszcze przed pierwszą rocznicą jej urodzin.
W styczniu 2024 r. „Lancet” informował o badaniach klinicznych realizowanych w Chinach. Wykazano w nich, że terapia genowa z użyciem prawidłowego genu OTOF jest bezpieczna i skuteczna. Jak informuje BBC News, już po sześciu miesiącach od zastosowania terapii genowej dziewczynka była w stanie usłyszeć nawet szept. Zaczęła również wypowiadać pierwsze słowa, takie jak „mama” i „tata”.
Zabieg polegał na wstrzyknięciu do ucha wewnętrznego preparatu zawierającego nieszkodliwego wirusa, do którego wprowadzony prawidłowy gen o nazwie OTOF, wywołujący jedną z odmian wrodzonej głuchoty. Przeniknął on do komórek ślimaka przywracając dziecku słuch. W uchu wewnętrznym wibracje dźwiękowe muszą być przekształcone w sygnały chemiczne, wysyłane do mózgu poprzez nerw słuchowy. Brak prawidłowego białka powoduje, że komórki rzęsate nie są w stanie wykonywać tej funkcji.
Podobne pionierskie próby prowadzone są w innych krajach, głównie w USA, Hiszpanii oraz Chinach. W styczniu 2024 r. „Lancet” informował o badaniach klinicznych realizowanych w Chinach. Wykazano w nich, że terapia genowa z użyciem prawidłowego genu OTOF jest bezpieczna i skuteczna. Specjaliści z Uniwersytetu Fudan w Szanghaju poinformowali, że u pięciorga spośród sześciorga dzieci uzyskano poprawę słuchu.
Zabieg u Opal Sandy przeprowadzono w prawym uchu w znieczuleniu ogólnym. Z kolei w lewym umieszczono implant ślimakowy, jaki od wielu lat stosowany jest u dzieci, także w Polsce. Operacja odbyła się w Addenbrooke’s Hospital w Cambridge. Specjaliści tego szpitala twierdzą, że prawe ucho dziewczynki już po kilku tygodniach odbierało takie dźwięki, jakie wywołuje klaśnięcie dłońmi. A po sześciu miesiącach było ono w stanie rejestrować nawet szept.
Prof. Manohar Bronce z Cambridge uważa, że terapia genowa przywróci słuch większej grupie dzieci z różnego typu głuchotą spowodowana mutacją genetyczną. – Mam przede wszystkim nadzieję, że będziemy mogli użyć terapii genowej u małych dzieci, by przywrócić im słuch i sprawić, że nie trzeba będzie im wszczepiać implantów ślimakowych ani innych podobnych technologii – zaznacza.
Głuchota powodowana przez mutację genu OTOF zwykle wykrywana jest dość późno, w wieku dwóch, a nawet trzech lat, kiedy rozwija się już mowa dziecka. Wcześniej można ją wykryć przeprowadzając badanie genetyczne. Zwykle jednak jest ono wykonywane u dzieci, których rodzeństwo miało już wykryta taką wadę. Tak było w przypadku Opal Sandy. Głuchotę wywołaną mutacją OLAF wykryto najpierw u jej pięcioletniej siostry Nory (wszczepiono jej jedynie implant ślimakowy).
Ponad połowa wad słuchu u maluchów związana jest z różnego rodzaju mutacjami genetycznymi. Mutacja OLOF odpowiada za 6-8 proc. przypadków głuchoty u dzieci. Zabieg u Opal Sandy był omawiany podczas konferencji American Society Gene and Cell Therapy w Baltimore w USA, która zakończyła się w miniony weekend.
